Dialami Sammy Basso, Kenali Penyakit Progeria yang Bikin Pengidapnya Tua Sebelum Lahir

Jakarta –

Penyintas Penyakit genetik langka progeria terlama, Sammy Basso, meninggal dunia Ke usia 28 tahun. Pria yang lahir tahun 1995 Ke Schio, Veneto, Italia, didiagnosis mengidap progeria Ke usia dua tahun.

Kabar kematian Sammy juga disampaikan Bersama asosiasi tersebut Ke Minggu (6/10/2024).

“Hari ini cahaya kita, pemandu kita, telah padam. Terima kasih Sammy telah menjadikan kami Pada Di kehidupan yang luar biasa ini,” tulis asosiasi tersebut, dikutip Di Channel News Asia.

Menyoal Progeria

Progeria yang juga dikenal sebagai sindrom progeria Hutchinson-Gilford, adalah kelainan genetik progresif yang sangat langka. Kebugaran ini menyebabkan anak-anak menua Bersama cepat, yang dimulai Ke dua tahun pertama kehidupannya.

Dikutip Di Mayo Clinic, anak-anak Bersama progeria umumnya tampak sehat Pada lahir. Di tahun pertama, Tanda-Tanda seperti Kemajuan yang melambat, hilangnya jaringan lemak, dan rambut rontok mulai muncul.

Masalah jantung dan stroke merupakan penyebab kematian Ke sebagian besar anak-anak Bersama progeria. Mereka yang Merasakan Kebugaran ini Memperoleh rata-rata harapan hidup Di 15 tahun.

Beberapa orang Bersama Kebugaran tersebut Bisa Jadi meninggal Ke usia yang lebih muda. Akan Tetapi, beberapa Di mereka juga dapat Memperoleh kesempatan hidup lebih lama, Di 20 tahun.

Sampai Sekarang, tidak ada Terapi Bagi Kebugaran progeria. Akan Tetapi, Penanganan dan Studi Mutakhir Menunjukkan beberapa harapan Bagi mengelola Tanda dan komplikasi.

Penyebab Progeria

Kebugaran progeria disebabkan adanya perubahan Ke satu gen. Gen ini, yang dikenal sebagai lamin A (LMNA), membuat protein yang dibutuhkan Bagi menyatukan Pada Di sel yang disebut nukleus.

Ketika gen LMNA berubah, protein lamin A yang cacat yang disebut progerin terbentuk. Progerin membuat sel tidak stabil dan tampaknya menyebabkan proses penuaan progeria.

Gen yang berubah yang menyebabkan progeria jarang diturunkan Di keluarga. Di kebanyakan Perkara Pidana Hukum, perubahan gen langka yang menyebabkan progeria terjadi secara kebetulan.

Faktor Risiko Progeria

Tidak ada faktor risiko yang diketahui, seperti Life Style atau masalah lingkungan, yang dapat Meningkatkan risiko Merasakan progeria atau melahirkan anak Bersama progeria.

Akan Tetapi, usia ayah digambarkan sebagai faktor risiko yang Bisa Jadi dapat menjadi penyebabnya. Perkara Pidana Hukum progeria ini sangat langka, jika Memperoleh satu anak Bersama progeria, kemungkinan Memperoleh anak kedua Bersama progeria sedikit lebih tinggi daripada Pertumbuhan umum tetapi masih rendah.

NEXT: Tanda Progeria